O que é autismo ou Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)?

Atenção: as informações a seguir não dispensam a consulta a um médico especialista para o diagnóstico

O autismo — ou Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), como é tecnicamente chamado — é uma condição de saúde caracterizada por prejuízos em três importantes áreas do desenvolvimento humano: habilidades socioemocionais, atenção compartilhada e linguagem. Atualmente a ciência fala não só de um tipo de autismo, mas de muitos tipos diferentes, que se manifestam de uma maneira única em cada pessoa.

Para definir a grande abrangência do autismo, usa-se o termo “espectro”, pois há vários níveis de comprometimento — desde pessoas com outras doenças associadas (chamada de comorbidades), como deficiência intelectual, até pessoas que têm uma vida comum, independente, porém, algumas nem sabem que são autistas, pois jamais tiveram esse diagnóstico. (veja também nosso artigo “Quais os sinais e sintomas de autismo?“)

Causas genéticas

O autismo é um transtorno multifatorial do qual não se conhece o mecanismo da causa completamente. Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry em 17 de julho de 2019 sugere que 97% a 99% dos casos de autismo têm causa genética, sendo 81% hereditário. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, aproximadamente de 1% a 3%, devem ter causas ambientais, pela exposição de agentes intrauterinos — como drogas, infecções, trauma durante a gestação (leia nosso artigo “Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário“). Em novembro de 2022, um trabalho científico do Hospital for Sick Children (Canadá), publicado na revista Cell, com base numa análise do sequenciamento genético de 20.000 pessoas, entre autistas e familiares, identificou 134 genes como sendo os principais relacionados ao autismo (leia nosso artigo sobre os 134 genes), os quais quando há alterações específicas (“mutações”), estão fortemente associadas ao risco de TEA.

Após centenas de estudos — entre eles o norte-americano MSSNG, publicado em 2017, na revista científica Nature Neuroscience, considerado o maior programa de estudos genéticos em autismo no mundo —, se sabe que testes genéticos podem detectar a causa em 10% a 40% dos casos de TEA dos EUA e Canadá, com taxa maior de detecção quando tecnologias de análises genéticas mais modernas são utilizadas em casos onde o autismo está associado a outros problemas de saúde e sinais clínicos. Como a ciência tem certeza da influência da genética no autismo, existem atualmente mais de mil de genes já mapeados e implicados como fatores de risco para o transtorno. Sendo 134 o número total dos principais genes relacionados ao autismo.

Sinais de autismo na infância

A partir de um ano e meio de idade, alguns sinais de autismo já podem aparecer, até mesmo mais cedo em casos mais graves. Há uma grande importância de se iniciar o tratamento o quanto antes — mesmo que ainda seja apenas uma suspeita clínica —, pois quanto antes iniciem-se as intervenções, maiores são as possibilidade de melhorar a qualidade de vida da pessoa. O tratamento psicológico com evidência de eficácia, segundo a Associação Americana de Psiquiatria, é a terapia de intervenção comportamental — aplicada por psicólogos. A mais usada delas é o ABA (sigla em inglês para Applied Behavior Analysis — em português, análise aplicada do comportamento). Como o tratamento para autismo é interdisciplinar, ou seja, além da psicologia, pacientes podem se beneficiar com intervenções de fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outros profissionais.

Listamos, a seguir, alguns desses sinais, mas é importante ressaltar que apenas três deles presentes numa criança de um ano e meio já justificam uma suspeita para se consultar um médico neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da juventude. Testes como o M-CHAT (inclusive a versão em português) estão disponíveis na internet para serem aplicados por profissionais. Saiba mais em nosso artigo sobre os sinais e sintomas de autismo.

Não manter contato visual por mais de 2 segundos;
Não atender quando chamado pelo nome;
Isolar-se ou não se interessar por outras crianças;
Alinhas objetos;
Ser muito preso a rotinas a ponto de entrar em crise;
Não brincar com brinquedos de forma convencional;
Fazer movimentos repetitivos sem função aparente;
Não falar ou não fazer gestos para mostrar algo;
Repetir frases ou palavras em momentos inadequados, sem a devida função (ecolalia);
Não compartilhar seus interesses e atenção, apontando para algo ou não olhar quando apontamos algo;
Girar objetos sem uma função aparente;
Interesse restrito ou hiperfoco;
Não imitar;
Não brincar de faz-de-conta.

Informações e estatísticas sobre autismo

Seguem alguns dados e números importantes sobre TEA no Brasil e no mundo, com seus respectivos links para as fontes de informação e estudos científicos:

O termo “transtorno do espectro do autismo” passou a ser usado a partir de 2013, na nova versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, publicação oficial da Associação Americana de Psiquiatria, o DSM-5, quando foram fundidos quatro diagnósticos sob o código 299.00 para TEA: Autismo, transtorno desintegrativo da infância, transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação e síndrome de asperger. Na atual Classificação Internacional de Doenças, a CID-11, o autismo recebe o código a 6A02 (antigo F84, na CID-10), atualizada em junho de 2018, também sob o nome de TEA.
Aproximadamente um terço das pessoas com autismo permanecem não-verbais (não desenvolvem a fala) — conforme estudos de 2005 e 2012.
Estima-se que um terço das pessoas com autismo tem algum nível de deficiência intelectual.
Há algumas condições clínicas associadas ao autismo com mais frequência, como: distúrbios gastrointestinais, convulsões, distúrbios do sono, transtorno de déficit da atenção com hiperatividade (TDAH), ansiedade e fobias — segundo estudos de 2012, 2017 e 2018.
Em 2007, a ONU decretou todo 2 de abril como o Dia Mundial de Conscientização do Autismo ( em inglês, World Autism Awareness Day), quando vários cartões-postais do mundo iluminam-se de azul em prol da causa para chamar a atenção da sociedade ao tema, como o Cristo Redentor, no Brasil, o Empire State, nos EUA, a CN Tower, no Canadá, a Torre Eiffel, na França, as pirâmides do Egito, entre outros.
No Brasil, a “Lei Berenice Piana” — Lei 12.764, de 2012, que criou a política nacional de proteção dos direitos da pessoa com transtorno do espectro do autismo, regulamentada pelo Decreto 8.368, de 2014 — garante os direitos dos autistas e os equipara às pessoas com deficiência.
Nos Estados Unidos, o Centro de Controle e Prevenção de Doenças do governo (CDC, na sigla em inglês: Centers for Disease Control and Prevention) estima a prevalência de autismo em 1 a cada 36 crianças naquele país — números divulgados em 23.mar.2023, referentes a dados de 2020. O número de meninos é 3,8 vezes maior que o de meninas.
Estudos na Ásia, Europa e América do Norte dão conta de números entre 1% (1 para cada 100) e 2% (1 para cada 50) com autismo.
A ONU, através da Organização Mundial da Saúde (OMS), considera a estimativa de que aproximadamente 1% da população mundial esteja dentro do espectro do autismo, a maioria sem diagnóstico ainda.
No Brasil, temos apenas um estudo de prevalência de TEA até hoje, um estudo-piloto, de 2011, em Atibaia (SP), de 1 autista para cada 367 habitantes (ou 27,2 por 10.000) — liderado pelo médico pesquisador Marcos Mercadante, a pesquisa foi feita apenas em um bairro de 20 mil habitantes da cidade. Segundo a estimativa da OMS, o Brasil pode ter mais de 2 milhões de autistas.
Um mapa online, do site Spectrum News, traz todos os estudos científicos de prevalência de autismo publicados em todo o planeta.
Sobre autismo em adultos, o CDC publicou um estudo no ano passado (2022) que estima haver 2,2% da população dos Estados Unidos no espectro do autismo acima dos 18 anos, com dados referentes ao ano de 2017 (quase 5,5 milhões de autistas). Essa prevalência de adultos norte-americanos com TEA variou de 1,97% no estado de Louisiana a 2,42%, em Massachusetts. Os estados com o maior número absoluto estimado de adultos autistas são: Califórnia (701.669), Texas (449.631), Nova York (342.280) e Flórida (329.131). No Brasil não há números de autismo em adultos.
Estima-se que, a cada ano, cerca de 50 mil jovens com TEA cruzam a maioridade dos 18 anos nos EUA. No Brasil não há números a esse respeito.
Um estudo da Autism Speaks, em 2012, aferiu o custo anual do autismo para os EUA, de US$ 126 bilhões, e para o Reino Unido, £34 bilhões (US$ 54 bilhões).
A idade média de diagnóstico nos EUA é de 4 anos de idade, segundo estudo de 2018 em 11 estados. No Brasil, um estudo-piloto somente na cidade de São Paulo (SP), também em 2018, chegou ao número de 4 anos e 11 meses e meio (4,97) como idade média de diagnóstico de autismo, mas com uma variação bem grande — mais estudos devem ser feitos.
Pesquisas apontam que cerca de 16% das pessoas com síndrome de Down tenham autismo também — segundo a NDSS (National Down Syndrome Society, dos EUA).
Há síndromes e outros transtornos neurológicos de origem genética ligados ao autismo como: Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras.
Segundo pesquisa global de 2019, com mais de 2 milhões de pessoas, de 5 diferentes países, de 97% a 99% dos casos de autismo podem ter causa genética, sendo 81% hereditário; e de 1% a 3% apenas podem ter causas ambientais, ainda controversas, como, a idade paterna avançada ou o uso de ácido valpróico na gravidez. Existem atualmente mais de mil genes já mapeados e implicados como fatores de risco para o transtorno, sendo 134 os principais genes.

[Atualizado em 22.ago.2023]

Mais notícias e informações a respeito de autismo e síndromes relacionadas podem ser encontradas no Portal da Tismoo (tismoo.us/portal/), como outros transtornos neurológicos de origem genética ligados ao TEA: Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras.

[atualizado em 22/08/2023]