Gene BCKDK. Essa pequenina parte do DNA escondia uma chave importante na trajetória científica para entender os mecanismos por trás do autismo.
Instigado pela incidência recorrente da manifestação conjunta de autismo e epilepsia, um grupo de pesquisadores encabeçado pelo neuropediatra Joseph Gleeson descobriu algo que pode jogar luz em diversos mistérios das síndromes do espectro do autismo.
Uma estatística publicada nos Estados Unidos em 2013 chama a atenção: a epilepsia atinge a cerca de 13% de autistas entre 2 e 17 anos, mas entre os adolescentes a taxa dobra para 26% — sendo que na população geral a incidência é de 1%. Além disso, por volta de metade das crianças com autismo apresentam picos sugestivos à epilepsia, ainda que não tenham sofrido nenhum episódio. A pesquisa de Gleeson corre atrás de evidências confirmadas que liguem os dois processos. Ao analisar os fatores genéticos de pacientes que apresentam as condições sobrepostas, eles chegaram a mutações no gene BCKDK. Essa variação específica prejudica a produção de aminoácidos ramificados, o que influi nas respostas metabólicas do corpo.
As crianças que participaram do estudo receberam suplementação alimentar com doses proteicas contendo os aminoácidos e obtiveram resultados animadores. Desde melhor mobilidade até o melhor uso da linguagem e disposição. No entanto, os pesquisadores alertam que o uso de complementos alimentares só deve ser feita para pessoas que possuam as mesmas mutações genéticas no gene BCKDK — e ainda assim, com acompanhamento médico. Já está disponível no Brasil, o exoma, exame que lê partes do DNA humano que codificam para proteínas. A Tismoo oferece esse serviço de mapeamento genético, que abre a possibilidade para o desenvolvimento de tratamentos personalizados. Quer saber mais? Entre em contato com a gente.