Por Claudia Spadoni
Dia 22 de outubro é o dia de conscientização da síndrome de Phelan- McDermid e por este motivo várias ações aconteceram no Brasil, nos Estados Unidos, na Espanha e em diversos outros países, para levar informação e agregar cada vez mais pessoas e conhecimento a toda comunidade da síndrome de Phelan- McDermid: famílias, pesquisadores, médicos, terapeutas e apoiadores.
Vamos comentar aqui algumas destas ações, não sem antes dar uma pequena ilustração sobre o que é PMS (como é citada a síndrome mundo afora, na sua sigla em inglês: Phelan-McDermid syndrome).
O diagnóstico é feito através da realização de exames genéticos. A síndrome de Phelan-McDermid (PMS) é uma condição genética rara causada por uma deleção ou variação da extremidade terminal do braço longo do cromossomo 22 na região 22q13, na maioria das vezes incluindo o gene SHANK3 ou uma mutação no próprio gene SHANK3. A variabilidade das consequências nas pessoas acometidas é grande e inclui diferentes sintomas clínicos, cursando com o transtorno global do neuro desenvolvimento e podendo também apresentar o TEA (Transtorno do Espectro do Autismo). Consulte o site: www.pmsf.org para conhecer e saber do suporte oferecido a famílias, pesquisadores, médicos e terapeutas.
‘Shine Green’, ilumine com o verde
Shine Green tem sido há alguns anos uma prática em vários países onde as famílias iluminam na cor verde suas casas e monumentos famosos ou não tão famosos assim de várias cidades também são iluminados em homenagem a PMS. É uma forma de chamar a atenção sobre a importância de se levar informação para as pessoas de dentro e fora da comunidade PMS.
Apenas como exemplo neste ano de 2021 o MAC Museu de Arte Contemporânea em Niterói, no Rio de Janeiro foi iluminado. Veja no Instagram do MAC como ficou lindo! A cada ano no Brasil temos a adesão de outros apoiadores. Acompanhe também no Instagram da Associação PMS no Brasil.
Webinar organizado pela cureSHANK: ‘accelerating life-transforming therapies’
Outra ação promovida foi o webinar que aconteceu em 21 de outubro organizado pela CureSHANK. Organização cujo propósito é acelerar o desenvolvimento de tratamentos para distúrbios relacionados ao SHANK. A cureSHANK busca identificar projetos e financiamento para projetos de desenvolvimento de medicação e coordenar esforços científicos para acelerar os avanços nesta área. Neste webinar, a diretoria apresentou o Comitê Científico da organização, formado por pesquisadores e profissionais com uma experiência sólida de atuação, assim como os projetos em andamento. Para conhecer, acesse www.cureshank.org
‘Run Like a Hero’
Este evento idealizado na Espanha, pela associação local das famílias tem envolvido vários países de uma forma muito alegre, saudável e cheia de energia: correr ou caminhar o seu percurso escolhido.
E por que correr conosco?
Esta corrida não é apenas calçar um par de tênis e sair correndo ou andando porta afora, é sobre fazer parte de uma comunidade. Juntar-se à semana global RUN LIKE HERO com a comunidade Phelan-McDermid e celebrar o Dia Internacional.
Com os fundos arrecadados, promovemos o avanço da pesquisa da síndrome de Phelan, apoiamos famílias e envolvemos a comunidade na conscientização e divulgação sobre a síndrome de Phelan-McDermid.
Corremos pela solidariedade, porque somos mais fortes juntos!
Para saber mais consulte: www.runlikeahero.com
5º Encontro da Associação PMS no Brasil
E por fim, ainda neste mês de Outubro a Associação Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan McDermid no Brasil organizou o V Encontro anual com a participação das famílias, pesquisadores, médicos, terapeutas e apoiadores de PMS. O evento foi realizado em dois sábados – 2 e 9 de outubro. Foi uma oportunidade única de troca de experiências com palestras sobre genética, apresentação de estudos publicados sobre a síndrome, terapias que se aplicam no tratamento e muito mais. Algumas destas sessões/ palestras foram disponibilizadas. Consulte: www.pmsbrasil.org.br
São ações assim organizadas em diferentes lugares, com diferentes formatos que visam agregar as pessoas e melhorar a qualidade de vida daqueles com a síndrome de Phelan-Mcdermid e seus familiares. Participe e nos ajude a divulgar.
A autora
Claudia Spadoni é voluntária e representante regional da Fundação da Síndrome de Phelan-McDermid (PMSF).
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