Mais de 400 pessoas colaboraram para o ato de conscientização em São Paulo pela síndrome, que está no espectro do autismo
Nem a chuva parou a primeira Caminhada Rett na Avenida Paulista, na tarde deste domingo, 25.nov.2018, para conscientizar a sociedade a respeito da Síndrome de Rett, com mais de 400 pessoas comprando camisetas para o evento e colaborando com a causa. A caminhada, organizada pela Abre-te (Associação Brasileira de Síndrome de Rett) partiu da Praça do Ciclista e foi até o MASP e voltou, na principal avenida de São Paulo.
Camisetas e balões roxos enfeitaram a Paulista num ato inédito pela síndrome — que está dentro do espectro do autismo. O objetivo do movimento foi chamar a atenção da sociedade e levar informação a respeito da Síndrome de Rett às famílias e profissionais de saúde, para que fiquem atentos aos sintomas e cuidados necessários.
Considerado um tipo de autismo sindrômico, Rett está classificada, desde maio de 2013, no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) a partir do último Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, o DSM-5 (a quinta versão do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders). A última versão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, a CID-11, porém, fez movimento contrário e criou uma classificação exclusiva para Rett, a LD90.4 — enquanto TEA ficou no código 6A02.
CID da Síndrome de Rett
Portanto, a CID-11 da Síndrome de Rett passa a ser LD90.4 — no DSM-5, porém, é o mesmo de TEA: 299.00. No anterior, o DSM-IV, Rett era código 299.80; no CID-10, era F84.2 .
A maior parte dos trabalhos reporta um caso de Síndrome de Rett a cada 9.000 a 10.000 meninas nascidas vivas — inclusive o norte-americano NIH (National Institutes of Health). Segundo a Abre-te, “há ampla variação na incidência da Síndrome de Rett nos diversos estudos publicados em diferentes países. Nos Estados Unidos, reporta-se a incidência de uma em cada 23.000 meninas nascidas vivas. Estudo realizado no Japão encontrou uma menina com Síndrome de Rett em cada 45 mil meninas com idades entre 6 e 14 anos”.
Em seu site, a associação oferece um guia em PDF — que pode ser baixado gratuitamente — com o objetivo de permitir às famílias a identificação de profissionais de saúde que conheçam a Síndrome de Rett e que estejam mais próximos de suas residências.
Origem
Em 1999, foi descoberta uma mutação no gene MECP2. Localizado no cromossomo X, é a origem da síndrome de Rett, descoberta pela pesquisadora libanesa Huda Zoghbi. A condição já havia sido observada e descrita em 1954, pelo médico austríaco Andreas Rett — que dá nome à síndrome. Em período muito próximo, outro médico pediatra, o sueco Bengt Hagberg, também descreveu meninas com padrões comportamentais bastante similares. No final da década de 1970, Rett e Hagberg se encontraram casualmente durante um encontro científico realizado no Canadá, ocasião em que permitiu o desenvolvimento do primeiro relato de Síndrome de Rett em língua inglesa amplamente divulgado para a comunidade científica — publicado em 1983, no periódico científico Annals of Neurology, quando foi pela primeira vez chamada de “Síndrome de Rett”.
Em mais de 99% dos casos não hereditária, a síndrome, que não é degenerativa, começa a apresentar sintomas clínicos visíveis por volta de um ano de idade — quando passamos por uma estruturação significativa no nosso cérebro. Ao contrário do que se pode pensar, a mutação não é exclusiva do sexo feminino. Meninos têm apenas uma cópia do cromossomo X, que faz par com o Y. Essa condição faz com que as crianças do sexo masculino desenvolvam uma versão da síndrome muito mais grave. É raro que sobrevivam além dos dois anos de idade. Meninas possuem dois cromossomos X, o que as tornam mais resistentes à síndrome. Quando um dos cromossomos X tem a mutação, o outro costuma contrabalançar o problema. Registros mostram que mulheres com Rett podem viver até os 60 ou 70 anos.
Mais informação
Saiba mais a respeito da Síndrome de Rett e da pesquisa do neurocientista brasileiro Alysson Muotri — um dos cofundadores da Tismoo — sobre esta síndrome neste nosso artigo.
O site da Abre-te – Associação Brasileira de Síndrome de Rett, fundada em 1990, é www.abrete.org.br.
[Atualizado em 28/11/2018 com o códigos do CID-11 e DSM-5]