Por Iara Brandão
Aconselhamento genético (AG) é uma consulta realizada com um geneticista para esclarecer aos pacientes, potencialmente em risco para condições herdadas, qual é a possibilidade de recorrência da condição em questão, e quais são as opções terapêuticas e reprodutivas disponíveis.
Considerando uma condição de saúde como o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), que é um transtorno multifatorial envolvendo fatores genéticos e ambientais — sendo o risco genético estimado entre 70% e 90% e os ambientais considerados baixos em termos relativos — a necessidade de AG se sobrepõe.
O aconselhamento genético geralmente ocorre em um serviço de saúde de âmbito multidisciplinar liderado por um médico geneticista.
Famílias que já tem pelo menos um membro autista e desejam conhecer mais sobre o TEA e os riscos de recorrência para futuras gerações, têm na consulta de AG os seguintes prováveis benefícios:
- Ver esclarecidas questões referentes a provável identificação de condições sindrômicas associadas ao TEA que poderão mudar o rumo e evolução do caso;
- Entender a evolução da investigação de causas relacionadas ao TEA;
- Obter informações referentes a testes genéticos e o que um teste genético poderá agregar de valor ao seguimento terapêutico já em andamento;
- Evitar testes laboratoriais desnecessários na investigação da causa do TEA;
- Obter orientações de AG pós teste genético, se for o caso, e entender a evolução clínica baseada na existência de outros casos com resultado de teste genético semelhante;
- Agrupamento de pacientes com alterações genéticas semelhantes, prática conhecida como estratificação de pacientes, com objetivo de melhor entender evolução clínica e abordagem de pesquisas científicas no TEA.
Se você é uma pessoa com diagnóstico de TEA ou tem parentes com este diagnóstico, saiba que o AG poderá ajudá-lo a compreender melhor esta condição complexa e desafiadora.
Sobre a autora
Iara Brandão, médica geneticista e neuropediatra, é consultora da Tismoo.