Data é celebrada desde 2008, criada na Europa, e tornou-se lei no Brasil em 2018
Criado pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), em 2018, para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças, o Dia Mundial das Doenças Raras tem como objetivo levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi oficialmente instituída pela Lei nº 13.693/2018. Ele sempre acontece no último dia de fevereiro — 28 e, em ano bissexto, dia 29 (data rara).
Relacionadas ao autismo, temos diversas síndromes e doenças raras, como, por exemplo: síndrome de Rett, CDKL5, síndrome de Timothy, síndrome do X-Frágil, síndrome de Angelman, síndrome de Phelan-McDermid, síndrome cri-du-chat, entre outras.
É considerada uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
As principais características das doenças raras são a ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, assim como de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Geralmente crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias, muitas doenças raras não têm cura, sendo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento ou sua progressão.
(Com informações da Biblioteca Virtual em Saúde)