Transmitida no Instagram, a live com Polly Appel teve tradução para o português, com a colaboração de June Camargo
Numa live bem descontraída, a mãe norte-americana Polly Appel contou sobre a criação da SHANK2 Foundation e sobre suas motivações para essa iniciativa. Realizada no Instagram @_tismoo, na noite de 22.nov.2021, a live contou com a valiosa colaboração de outra mãe, June Camargo, que fez a tradução — do inglês para o português — das falas de Polly e ainda acrescentou sua experiência com uma filha com transtorno do neurodesenvolvimento associado a mutações no gene SHANK2.
No vídeo a seguir (gravado da live), você pode assistir Polly contando sobre sua família e, principalmente sobre seu principal motivador, o filho, Jarret (de 25 anos), que tem mutação no gene SHANK2, e o porquê de criar uma fundação para incentivar a ciência e a ajuda mútua entre as famílias.
As contribuições de Polly e de June foram preciosas e podem incentivar muitas famílias não só a buscar a causa genética do autismo de muita gente (com mapeamento genético, como o sequenciamento do exoma completo, que foi o que ambas fizeram), como também a união de grupos em torno de uma mutação genética, que pode fazer com que seja mais pesquisada e estimular a ajuda entre si — a exemplo da SHANK2 Foundation (www.shank2.org).
Vale assistir os 51 minutos de vídeo!
Assista ao vídeo gravado da live
https://www.instagram.com/p/CWmHk54F1oO/
- Leia também nosso artigo “Fundação propõe incentivar pesquisa e apoiar ‘famílias SHANK2’” para saber mais sobre a fundação;
- E sobre outra mãe ativista e a síndrome de Phelan-McDermid, leia “A síndrome de Phelan-McDermid e as ações de conscientização“
- Por último, o site da SHANK2 Foundation é: shank2.org.