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Mutações genéticas associadas ao TEA nem sempre apresentam manifestações clínicas. Entenda

Um dos desafios da ciência é entender por que algumas pessoas possuem genes extremamente ligados a mutações, mas não são afetadas por eles Se você já conhece a Tismoo, sabe a importância que damos ao sequenciamento genômico como uma ferramenta no diagnóstico do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Afinal, o desenvolvimento do conhecimento científico […]

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Pesquisas revelam novo fator de risco genético para o desenvolvimento do autismo

Cientistas americanos descobriram que mutações de mosaico ocorridas após a concepção do zigoto podem aumentar o risco de autismo. Para entender melhor as causas aprofundadas do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), uma equipe internacional liderada por pesquisadores da Oregon Health & Science University (OHSU) em Portland, nos Estados Unidos, analisou 2.300 famílias com um