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Alterações em gene de síndrome ligada ao TEA, podem ter efeitos mais leves que deleções - Síndrome de Phelan-McDermid - Tismoo

FDA autoriza ensaio clínico de terapia gênica para síndrome de Phelan-McDermid nos EUA

A empresa Jaguar Gene Therapy (EUA) recebeu aprovação do FDA (Food and Drug Administration, agência federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA, reguladora de medicamentos e alimentos daquele país) para conduzir um ensaio clínico (clinical trial) de terapia gênica em pessoas com síndrome de Phelan-McDermid. O tratamento, denominado JAG201, foi testado em […]

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A síndrome de Phelan-McDermid e as ações de conscientização

Comunidade, Destaques / juan

Por Claudia Spadoni Dia 22 de outubro é o dia de conscientização da síndrome de Phelan- McDermid e por este motivo várias ações aconteceram no Brasil, nos Estados Unidos, na Espanha e em diversos outros países, para levar informação e agregar cada vez mais pessoas e conhecimento a toda comunidade da síndrome de Phelan- McDermid:

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Tismoo.me: Brasil lança primeira rede social do mundo dedicada ao autismo — Tismoo

Tismoo.me: Brasil lança primeira rede social do mundo dedicada ao autismo e síndromes relacionadas

Destaques, Tecnologia / juan

Uma startup fundada por brasileiros lançará, nesta segunda-feira, dia 16, a primeira rede social do mundo dedicada exclusivamente ao autismo e síndromes relacionadas. Fruto da sinergia entre a startup de biotecnologia Tismoo e da Revista Autismo, o aplicativo TISMOO.ME reúne ciência, tecnologia e informação de qualidade em um ambiente seguro. O processo de desenvolvimento envolveu, ao longo de 3 anos e meio, mais de 120 pessoas como médicos, terapeutas, educadores, cientistas, designers, profissionais de tecnologia, especialistas em conteúdo, além de autistas e seus familiares.

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A ‘segunda camada’ do diagnóstico de autismo

Ciência, Destaques, Diagnóstico, Saúde / juan

Ninguém tem dúvida de que o diagnóstico de autismo é clínico. E quem o faz são médicos especialistas, como um neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da adolescência — ou ainda, nos casos de diagnóstico tardio, em adultos, um médico psiquiatra. A reportagem publicada na edição número 6 (em setembro de 2019) da Revista Autismo cita, porém, uma “segunda camada” do diagnóstico, enfatizando um aprofundamento: é autismo, mas qual? Que tipo? Monogênico (causado por mutação em um único gene)? Sindrômico (causado por uma síndrome)? Com comorbidades? Quais? E isso é possível com exames genéticos.

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Spectrum News explica: ‘Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?’

Deixe um comentário / Ciência, Destaques, Tratamentos / juan

Testes genéticos para pessoas com autismo estão longe de ser rotineiros e nem sempre geram resultados práticos, porém as informações que eles oferecem podem mudar vidas. Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Nesta semana (no dia 30.jan.2019), eles publicaram a primeira

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