Síndrome de Phelan-McDermid

FDA autoriza ensaio clínico de terapia gênica para síndrome de Phelan-McDermid nos EUA

A empresa Jaguar Gene Therapy (EUA) recebeu aprovação do FDA (Food and Drug Administration, agência federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA, reguladora de medicamentos e alimentos daquele país) para conduzir um ensaio clínico (clinical trial) de terapia gênica em pessoas com síndrome de Phelan-McDermid. O tratamento, denominado JAG201, foi testado em […]

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A síndrome de Phelan-McDermid e as ações de conscientização

Comunidade, Destaques / juan

Por Claudia Spadoni Dia 22 de outubro é o dia de conscientização da síndrome de Phelan- McDermid e por este motivo várias ações aconteceram no Brasil, nos Estados Unidos, na Espanha e em diversos outros países, para levar informação e agregar cada vez mais pessoas e conhecimento a toda comunidade da síndrome de Phelan- McDermid:

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A ‘segunda camada’ do diagnóstico de autismo

Ciência, Destaques, Diagnóstico, Saúde / juan

Ninguém tem dúvida de que o diagnóstico de autismo é clínico. E quem o faz são médicos especialistas, como um neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da adolescência — ou ainda, nos casos de diagnóstico tardio, em adultos, um médico psiquiatra. A reportagem publicada na edição número 6 (em setembro de 2019) da Revista Autismo cita, porém, uma “segunda camada” do diagnóstico, enfatizando um aprofundamento: é autismo, mas qual? Que tipo? Monogênico (causado por mutação em um único gene)? Sindrômico (causado por uma síndrome)? Com comorbidades? Quais? E isso é possível com exames genéticos.

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Alterações em gene de síndrome ligada ao TEA, podem ter efeitos mais leves que deleções

Deixe um comentário / Ciência, Destaques / juan

Novo estudo refere-se a alterações relacionadas à síndrome de Phelan-McDermid, aproximadamente 1% dos casos de autismo Pessoas com alterações no cromossomo 22q13.3, especialmente no gene SHANK3 têm deficiência intelectual e outras características da condição mais associada a ele, a síndrome de Phelan-McDermid (saiba mais neste nosso artigo) — resultado da perda ou alteração deste gene. Um novo estudo,

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Você conhece a Síndrome de Phelan-McDermid?

Ciência, Desenvolvimento, Diagnóstico, Saúde / juan

Este blog é um lugar de troca de experiências, de histórias, de conhecimento. É um espaço de diálogo da Tismoo com os autistas, familiares, especialistas e de todas as pessoas interessadas em falar sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Quando você comenta, curte e interage com as postagens, esse objetivo é alcançado. Mas

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